Mục lục
Chào các em, trong chương trình sinh học lớp 12, Gen là phần kiến thức rất quan trọng, các em cần nắm vững nguyên nhân của đột biến gen là gì, nguyên nhân phát sinh đột biến gen ,…. để là hành trang giúp các em tự tin hơn trong các kỳ thi, bài kiểm tra quan trọng. Hãy cùng Kiến học tập qua bài học dưới đây nhé.
Tìm hiểu về đột biến gen
Khái niệm
– Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen. Những biến đổi này thường liên quan đến một ( đột biến điểm ) hoặc một vài cặp gen.
– Trong tự nhiên, các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số rất thấp (
– Tần số đột biến gen có thể thay đổi tùy thuộc vào các tác nhân đột biến và độ đột biến gen
– Cá thể mang đột biến biểu hiện thành kiểu hình được gọi là thể đột biến.
– Trong điều kiện nhân tạo, có thể chủ động sử dụng các tác nhân gây đột biến để làm tăng tần suất đột biến và những định hướng vào một gen cụ thể để tạo những sản phẩm tốt phục vụ cho sản xuất và đời sống.
Các dạng đột biến gen
a. Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit
Một cặp nuclêôtit này được thay thế bởi một cặp nuclêôtit khác có thể làm thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi pôlipeptit và thay đổi chức năng của prôtêin
Đột biến thay thế Nucleotit
b. Đột biến thêm hoặc mất một cặp nuclêôtit
Một cặp nuclêôtit bị mất đi hoặc được thêm vào sẽ làm dịch chuyển khung đọc dẫn đến sai mã di truyền từ vị trí xảy ra đột biến dẫn đến thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi pôlipeptit và làm thay đổi chức năng của prôtêin.
Đột biến thêm hay mất một số cặp Nucleotit
Nguyên nhân gây đột biến gen là gì? Và cơ chế phát sinh đột biến gen
Nguyên nhân gây đột biến gen.
– Do những sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN xảy ra trong quá trình tự nhân đôi của ADN.
– Do tác động của các tác nhân vật lý, hóa học, và sinh học của môi trường xung quanh
– Đột biến có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên hay do con người tạo ra ( đột biến nhân tạo ).
Nguyên nhân của đột biến gen là gì
Cơ chế phát sinh đột biến gen
a) Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN: các bazơ nitơ tồn tại dạng thường và dạng hiếm và có vị trí liên kết hidro thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái bản dẫn đến phát sinh đột biến gen.
– Đột biến gen phụ thuộc vào các loại tác nhân liều lượng, cường độ và đặc điểm cấu trúc của gen.
– Guanin dạng hiếm kết cặp với timin trong tái bản gây đột biến thay thế G-X T-A
– Sai hỏng ngẫu nhiên: Liên kết giữa cacbon số một của đường pentozơ và ađênin ngẫu nhiên bị đứt đột biến mất adenin
– Chất acridin có thể làm mất hoặc xen thêm một cặp nuclêôtit trên ADN, Nếu acridin chèn vào mạch mới dạng tổng hợp sẽ tạo nên đột biến mất một cặp nuclêôtit.
b) Tác động của các tác nhân gây đột biến:
– Tác nhân vật lý: tia UV có thể làm cho hai timin cạnh nhau trên cùng một mạch liên kết với nhau dẫn đến đột biến gen.
– Tác nhân hóa học: 5BU là chất đồng đẳng của timin, gây đột biến thay thế cặp A-T bằng cặp G-X
– Tác nhân sinh học: dưới tác động của một số loại virus như virus Hecpet. virus viêm gan B,… cũng có thể gây đột biến gen.
Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen
Đột biến gen gây hậu quả gì?
– Do đột biến gen làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp prôtêin nên đa số đột biến gen là có hại, làm giảm sức sống của cơ thể.
– Một số đột biến tạo ra cơ thể có sức sống tốt hơn và có khả năng chống chịu, một số là trung tính.
– Đột biến đồng nghĩa, vô hại.
– Đột biến sai nghĩa làm thay đổi chức năng của prôtêin: có thể theo hướng có lợi hoặc theo hướng có hại.
– Mức độ gây hại của đột biến gen phụ thuộc vào điều kiện môi trường cũng như tổ hợp gen.
Ví dụ: Đột biến gen kháng thuốc trừ sâu ở công trùng. Trong điều kiện môi trường không có thuốc trừ sâu thì đột biến là có hại vì làm cơ thể phát triển yếu, nhưng trong điều kiện môi trường kháng được thuốc làm cơ thể phát triển tốt hơn.
Đột biến gen gây hậu quả gì
Tại sao đột biến gen gây bệnh di truyền lại tồn tại?
– Một số đặc điểm có hại, như bệnh di truyền, vẫn tồn tại trong quần thể thay vì bị loại bỏ bởi tự nhiên.
– Có một số cách giải thích cho điều này, nhưng trong nhiều trường hợp, câu trả lời không rõ ràng.
– Đối với một số tình trạng, chẳng hạn như bệnh Huntington về thần kinh, các dấu hiệu và triệu chứng không xảy ra cho đến khi một người có con, vì vậy đột biến gen có thể truyền lại mặc dù có hại
– Một hiện tượng gọi là giảm khả năng thâm nhập, trong đó một số cá nhân có đột biến liên quan đến bệnh không có dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này, cũng có thể cho phép các biến thể di truyền có hại được truyền cho các thế hệ tương lai.
Có phải tất cả đột biến gen đều gây bệnh?
– Không phải tất cả các đột biến gen đều gây bệnh , chỉ một tỷ lệ nhỏ các đột biến gây ra các rối loạn di truyền, đa phần trong số chúng không tác động lên sức khỏe và sự phát triển của cơ thể. Ví dụ như, một vài các đột biến làm thay đổi trình tự trong một gen nhưng không gây ra bất kì thay đổi chức năng của protein được tạo ra bởi gen đó.
– Thông thường, các đột biến gen có thể gây ra những rối loạn di truyền được sửa chữa bởi một số enzim nhất định trước khi gen đột biến đó biểu hiện tạo ra những protein thay thế khác. Mỗi tế bào có một số cách thức mà enzim nhận diện và sửa chữa những lỗi sai trong ADN. Bởi vì ADN có thể bị phá hủy hoặc bị thay đổi bằng nhiều cách khác nhau, quá trình sửa chữa ADN đóng vai trò vô cùng quan trọng trong việc giúp cơ thể tự bảo vệ khỏi các căn bệnh.
– Một tỉ lệ nhỏ trong tất cả các đột biến thật sự có tác động tích cực. Những đột biến này tạo ra những protein thay thế mới giúp cá thể thích nghi tốt hơn với các biến đổi của môi trường sống của chúng. Ví dụ như, một đột biến có lợi có thể tạo ra một loại protein giúp bảo vệ cá thể và thế hệ tương lai khỏi những vi khuẩn mới.
– Bởi vì trình tự mã hóa gen của một các cá thể có thể có một lượng lớn các đột biến không gây tác động lên sức khỏe nên việc chuẩn đoán các tình trạng di truyền học có thể khó khăn.
Ảnh minh họa hậu quả đột biến gen
Ý nghĩa của đột biến gen.
Đa số đột biến gen tạo ra các gen lặn và có hại, một số trung tính, một số có lợi, ngoài ra gen đột biến còn có thể gây chết. Những gen lặn chỉ biết hiện ra kiểu hình khi ở thể đồng hợp và trong điều kiện môi trường. Qua giao phối nếu gặp tổ hợp gen thích hợp, một đột biến vốn là có hại có thể trở thành có lợi. Đột biến gen gây ra những thay đổi trong nuclêôtit dẫn đến biến đổi mARN và quá trình tổng hợp protein nên thường gây ra hậu quả có hại, làm giảm khả năng sống của sinh vật.
Các em tham khảo qua sơ đồ tư duy dưới đây để có thể hiểu đơn giản nhất về gen nhé.
Sơ đồ tư duy Đột biến gen
Qua bài học trên, Kiến Guru đã giới thiệu tới các em nguyên nhân gây đột biến gen, những khái niệm,hậu quả và ý nghĩa của gen.Các em cần nắm vững nguyên nhân của đột biến gen là gì, các dạng của gen,… để làm bài tập thật tốt nhé. Chúc các em học tập tốt và đạt điểm cao trong các kỳ thi.
